Olen huomannut, että kauhean monelle Prader-willi on täysin tuntematon käsite, vaikka se onkin ollut yllättävän paljon esillä kaikenlaisissa televisiosarjoissa viime aikoina. Siksi päätinkin tehdä nyt tällaisen tiivistelmäsivun, jotta kaikki halukkaat voisivat saada siitä tietoja, eivätkä blogiani lukiessaan vain ihmettelisi, että mikä ihmeen PWS. Tiedot eivät ole minun päästäni, vaan ne on otettu eri puolilta netistä.

***

Tämän hetkisen arvion mukaan PWS -henkilöitä syntyy 1:22 000 syntyvä lapsi. Suomessa syntyy keskimäärin kolme PWS -lasta vuodessa. PWS:n ilmaantuvuus koko väestössä on n. 1:52 000. Suomessa arvioidaan olevan 150170 Prader-Willin oireyhtymää sairastavaa henkilöä. Toistaiseksi mitään yleispätevää hoitoa PWS:aan ei ole löydetty, joskin joitakin oireita voidaan korjata leikkaus-, lääke- tai hormonihoidolla. Myös oikeanlaisella ruokavaliolla sekä käytöksenhallinnalla voidaan parantaa PWS -henkilöiden elämänlaatua.<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />

Oireita (kaikkia ei mainittu, vain veljelläni esiintyvät)

Liiallinen ruokahalu: Ylensyöntiä ilmenee, koska tieto siitä, että henkilö on saanut tarpeeksi ravintoa, ei saavuta aivoja. Hän tuntee itsensä nälkäiseksi useammin kuin terveet henkilöt ja tunteakseen kylläisyyttä hänen on syötävä suurempia määriä. Ylipainoisuus lisääntyy, jos henkilön ravinnon saantia ja määrää ei rajoiteta. PWS -henkilöiden ylipaino ei johdu ainoastaan liiallisesta energian saannista, vaan heillä on myös epätavallinen kehon rakenne, jossa ylimääräinen energia muuttuu suuremmaksi rasvakudoksen määräksi suhteessa lihaksiin kuin yleensä muilla ylipainoisilla. On syytä muistaa, että PWS -henkilö lihoo samalla energiamäärällä millä terve henkilö laihtuu.

Puutteellinen sukupuolinen kehitys: PWS-miehet ovat steriilejä ja PWS naisistakin tunnetaan vain kolme synnyttänyttä tapausta.

Fyysisen ja älyllisen kehityksen viivästyminen: Useimmilla PWS -henkilöillä kehitys on jonkinasteisesti viivästynyt. He oppivat puhumaan ja kävelemään keskitasoa myöhemmin; käveleminen noin 28 kk ikäisenä ja puhuminen keskimäärin 3,6 vuoden iässä. He ovat usein kömpelöitä, mutta hienomotoriikka on hyvä. Heidän sosiaaliset ja emotionaaliset kykynsä ovat myös kehittymättömät. Suurimmalla osalla älyllinen taso asettuu keskitasoisen ja lievän kehitysvammaisuuden välille. Monet ovat ainoastaan heikkolahjaisia. Sosiaalisten ja emotionaalisten kykyjen kehittymättömyys aina kuitenkin hieman laskee heidän suorituskykyään.

Tyypilliset käyttäytymispiirteet: PWS -henkilöillä esiintyy haastavaa käyttäytymistä. He saavat helposti kiukku- ja raivokohtauksia, etenkin ruokailuun liittyvissä asioissa, mutta muutenkin. He itkevät pienimmästäkin vastoinkäymisestä ja itkukohtaukset voivat jatkua 15 minuutista jopa kahteen tuntiin. He vastustavat muutoksia ja ovat pinttyneitä tapoihinsa ja rutiineihinsa. Käyttäytymisen ongelmista huolimatta he ovat sosiaalisia ja empaattisia. He ovat hyväntuulisia ja huumorintajuisia ja he pyrkivät mielellään miellyttämään muita.

Vähäinen kasvuhormonen eritys: Useimmilla PWS -henkilöillä on normaalia vähäisempi kasvuhormonin eritys. Kasvuhormonin erityksen vajaus on vaikea osoittaa ja edellyttää aina erityistutkimuksia. Ilman kasvuhormonihoitoa PWS -aikuisten keskipituudet ovat pojilla 155 ja tytöillä 145 cm.

Muut ominaisuudet/piirteet: Skolioosi (veljeltäni on leikattu ja nyt hänellä on selkäranka täynnä raudanpalasia estämässä uusiutumista), huono ryhti, huono tasapainoaisti (veljeni ei osaa ajaa kaksipyöräisellä polkupyörällä, liukastuu ja kompastuu usein), puheen ja kielen ongelmat (joskus (etenkin huonolla tuulella ollessaan) veljeni puheesta on vaikea saada selvää. Äiti vitsaileekin, että veljeni puhui pienenä ranskaa, koska kukaan ei ymmärtänyt häntä, ja että minä opittuani puhumaan tulkkasin häntä muulle perheelle), osteoporoosi (veljeni täyttää toukokuussa 21 ja hänellä on todettu jo alkava osteoporoosi), epätavallinen reagointi kipuun (mm. kipukynnys on äärettömän korkea, säätää suihkuveden usein liian kuumalle huomaamatta sitä itse, (heikon lihastonuksen (?) takia ei oksenna ikinä).

 

Muuta veljestäni yleisesti

Veljeni on siis nyt täyttämässä 21 vuotta. Hän on jonkin verran ylipainoinen ja suunnilleen 150 senttiä pitkä. Hän näyttää melko normaalilta, eikä hän ulospäin näytä kovin paljon kehitysvammaiselta, paitsi kävellessään, sillä häneen on juuttunut tapa nilkuttaa sen jälkeen kun hänen polvensa viimeksi meni pois sijoiltaan. Hän on varastellut kotona ja koulussa, mutta varastelun kohteena ei ollut yleensä raha, vaan elintarvikkeet tai joku syötävä. Koulusta hän varasteli palasokereita ja kotona rahan lisäksi kaikenlaisia elintarvikkeita kuivista spageteista kaikkeen muuhun syötävään. Usein hän myös kiukkuisena (ja joskus huvikseenkin) rikkoo paljon tavaroita. Hänellä on nyt muistaakseni menossa viides CD-soitin, sillä ne hän rikkoo ensimmäisenä säätäessään huoneessaan. Hän on myös rikkonut koulussa tavaroita ja kirjastossa lainassa olleita CD:itä. Kiukkukohtauksen veljeni voi saada periaatteessa ihan mistä vain. Kerran hän raivostui suunnattomasti, kun koulutaksin kuski ei antanut hänen istua etupenkillä, jne.

Hänen harrastuksiaan ovat musiikki ja palapelit. Hän kuuntelee paljon musiikkia, oikeastaan kaikkea Jari Sillanpäästä ja Jukka Kuoppamäestä Antti Tuiskuun ja edelleen Nightwishiin. Hän kokoaa palapelejä paljon ja äärettömällä tarmolla. Hän on käsittämättömän lahjakas palapeleissä ja laskin kerran, että kun hän kokosi ensimmäistä kertaa 500 palaisen palapelin, se vei häneltä kolme päivää. 1000 palan palapelin kokoamiseen meni puolestaan kahdeksan. Usein hän istuu huoneessaan päivät pitkät ja kuuntelee musiikkia (ja laulaa mukana) samalla kun kokoaa uudestaan ja uudestaan samoja palapelejä.

 

Veljeni osaa lukea, kirjoittaa ja laskea auttavasti. Ohjelmien tekstitykset ovat hänelle hieman liian nopeasti liikkuvia ja hänen täytyy lukea ääneen ymmärtääkseen. Mutta vaikka ohjema olisikin suomenkielinen, hänen on vaikea ymmärtää sitä. Hän ei osaa liittää asioita toisiinsa, eikä osaa itse tajuta sitä usein vähän piilossa olevaa syvällisempää viestiä. Joskus se turhauttaa minua, sillä veljeni haluaa itsepäisesti katsoa kaikenlaisia ohjelmia, vaikka ei tajuakaan niistä mitään, samaan aikaan kun minä haluaisin katsoa jotain toista ohjelmaa. Joskus, kun olen ollut oikein hyvällä tuulella, olen katsonut veljeni kanssa jonkun elokuvan, josta minä itse pidän. Se on kovaa työtä, vaikka ei uskoisi, sillä veljeni mielenkiinto ei pysy yllä, kun hän ei ymmärrä suunnilleen mitään juonesta ja tapahtumista. Siksi minun täytyy selittää hänelle jatkuvasti, mitä elokuvassa tapahtuu ja mitä kukin sanoo.

Olen itse asiassa hyvin ylpeä yhdestä leffamaratonista, joka otti todellakin voimilleni. Katsoin veljeni kanssa Taru Sormusten Herrasta -elokuvat yhden viikon aikana kesälomalla selittäen hänelle kaiken mitä siinä tapahtui. Selittäminen ei tarkoita, että pitäisi vain selittää kohdat, joita hän ei ymmärrä, vaan koko leffa pitää selittää lyhyillä ja yksinkertaisilla puhekielen lausahduksilla, josta hän ymmärtää kaikki sanat. (Tyyliin: "Kato, tossa on Sauron. Se on paha tyyppi, se on tosi vihanen tyyppi. Ja sillä on Somus, kato. Ja Sormuskin on vihanen ja ilkee, tajuutsä? Siis se on vihanen. Muistaksä nyt ton pahan tyypin nimen? Se on Sauron. Kokeile sanoa se. Sau-ron.")

Nimien kanssa oli PALJON hankaluuksia, sillä veljeni oli hankala muistaa niitä ja yhdistää oikeisiin henkilöihin. Ja hänen oli käsittämättömän vaikea muistaa henkilöitäkään. Aina kun joku hahmo ilmestyi ruutuun hetken tauon jälkeen, minun piti kysyä veljeltäni, muistiko hän kuka se hahmo oli ja sitten (tuskastuttavan) usein selittää se hahmo uudestaan. Siitä seurasi esimerkiksi se, että veljeni ei muista Arwenin nimeä, vaan jos hän yrittää puhua Arwenista, hän käyttää nimitystä "se paljon vettä", koska siten minä selitin hänelle Arwenin myöhemmin. Joitakin nimiä veljeni oppi. Ainakin suunnilleen. Hänen suosikkihahmonsa olivat Klonkku, "Roro Reppuli" ja "se paljon vettä".

Minun oli kaikkein vaikein selittää hänelle sitä, että Sormus oli paha ja sitä, että se vaikuttaa ihmisiin, sekä sitten sitä, että Arwen kuolee. Kun sitten viimeinen elokuva oli lopuillaan, minusta tuntui kuin olisin saavuttanut jotain käsittämättömän suurta. Viimeinen vaikea selityskohta oli se Satamat, koska minua itkettää siinä aina, ja sitten pitäisi vielä selittää se jollekin yksinkertaisilla sanoilla. Mutta minä onnistuin heti ensimmäisellä kerralla. En minä käsitä edes sitä, miten minä sen onnistuin saamaan veljeni päähän, mutta ilmeisesti sain. Hän itki ja vilkutti laivalle kun se lähti. Sen jälkeen hän varmaan tunnin ajan kiitteli koko ajan minua (äidille ja isälle myös) siitä, että olin näyttänyt hänelle sen leffan. Se oli mahtavaa.

Vaikka veljeni onkin jotain, mitä nimitetään sanalla "kehitysvammainen" (ja josta sanasta en itse pidä lainkaan), hän on äärettömän taitava piirtäjä. Hän on voittanut paljon kilpailuja ja syksyllä hän oletettavasti voi vihdoinkin ottaa vastaan hänelle jo aikaisemminkin tarjotun paikan erikoistaideopistossa, jonne otetaan vuosittain vain muutama (3-6) oppilas. Nyt hän on ollut paikallisessa erikois"päivähoidossa" työskentelemässä ja hinnoittelemassa muiden samankaltaisten ihmisten kanssa kauppojen tuotteita jne. Tavoitteena kuitenkin on, että hänestä tulisi ammattitaiteilija sen koulun jälkeen, jotta hänen ei tarvitsisi tehdä mitään äärettömän alipalkattua hinnoittelua montaa kymmentä vuotta.

kissa.png

(Veljeni suunnilleen vuosi sitten vesiväreillä ja lyijykynällä taitelema kissa.)